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基因的结构概述

2013年01月18日 10:48
  人类的基因主要存在于细胞核内线状的染色体上,DNA 顺序由编码和非编码两部分构成(图3‐1‐1)。非编码的插入序列,称为内含子(intron),又称插入顺序(intervening sequence,IVS)。内含子能够转录成RNA,在翻译成蛋白质之前被加工剪接,因此不包含在成熟mRNA 序列中。被内含子间隔开的编码序列称为外显子(exon),剪接后连在一起形成成熟的mRNA,参与指导蛋白质合成。不同基因的内含子和外显子的数目和大小各不相同,一般是基因越大,外显子越多。内含子可能远远大于编码序列,也可能内含子中含有其他基因的编码序列,即基因内基因。每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序,即内含子5′端大多数是GT 开始,3′端大多是AG结束,称为GT‐AG 法则。它是普遍存在于真核基因中RNA 剪接的识别信号。

  在基因的两侧有一段不被转录的序列为侧翼序列,对基因表达调控起重要作用。主要有启动子、增强子和终止子等。

  ﹒启动子(promoter)

  一般位于基因转录起始点上游100~200bp 范围,是能与DNA 聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列,包括一些DNA 序列元件,能促进转录过程。

  2﹒增强子(enhancer)

  是一个短序列元件,特异性地结合于转录因子,能够增强基因的转录活性;但与启动子不同,启动子位于基因上游,起始点是相对恒定的;而增强子可以在基因任何位置,且其功能与位置和序列方向无关,可以是5′→3′方向,也可以是3′→5′方向。结合增强子的蛋白可以与结合启动子的蛋白相互作用,增强基因表达。

  3﹒终止子(ter minator)

  在一个基因的末端往往有一段特定顺序,它具有转录终止的功能,这段终止信号的顺序称为终止子,是由AATAAA 和一段回文序列组成。

  AATAAA 是多聚腺苷酸(Poly A)的附加信号,回文序列转录后形成发夹结构,阻碍RNA 聚合酶继续移动,转录终止。

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