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假肥大型肌营养不良症的临床表现

2015年02月17日 09:10

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  DMD患者临床症状差异较大,但可依据患者囚于轮椅年龄的迟早把本病分为三种临床亚型。

  (1)DMD型:群体发病频率约为1/3000,在3~5岁始表现出肌无力,6~8岁时即逐渐出现步态不稳、特殊的起立姿势及腓肠肌假性肥大等三大典型的临床特征,部分患儿存在心肌受损及智力障碍等,多在12岁前囚于轮椅,20岁左右死亡。

  (2)IMD型:起病稍迟,进展稍缓,常于12~16岁之间囚于轮椅,寿命稍长。

  (3)BMD型:患儿起病较迟,病情较轻,病程进展较缓,常在16岁以后才囚于轮椅,患者寿命较长,少数患者可结婚并生育子女,极少数患者可活至60岁以上。

  在分子遗传学兴起前,肌电图显示肌源性损害及酶生化检查发现肌酶活性显著增高是最可靠的诊断依据。常被筛查的肌酶包括肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、和丙酮酸激酶(PK)等。
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