1．I型高脂蛋白血症又称家族性高乳糜微粒血症、家族性高三酰甘油血症。以空腹高乳糜微粒血症为特征，与V型表现相似，但血浆VLDL正常。其生化缺陷是LPL（脂蛋白酯酶）缺乏或激活LPL的Ap.cⅡ先天性缺陷。呈常染色体隐性遗传，纯合子患者临床表现典型，杂合子患者血脂正常，仅表现为脂肪组织LPL降低。本型在人群中罕见，原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病。最常见的症状为腹痛，表现轻重不一，重者可酷似急腹症，腹痛呈弥漫性或局限于上腹，常放射至背部，腹痛的机制未明。可发生急性胰腺炎。体检可发现肝、脾肿大。特征性改变是视网膜脂血症和发疹性黄色瘤病；黄色瘤多在躯干、上臂伸侧、臀部和大腿，在红斑基础上有直径约l～5mm的黄色小丘疹。本型较少合并动脉粥样硬化。

　　2．V型高脂蛋白血症又称混合型高三酰甘油血症、混合型高脂血症。其缺陷未明。症状和体征与I型相同，可发生致　命的急性胰腺炎。常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常（或糖尿病）、高胰岛素血症、高尿酸血症、冠状动脉粥样硬化性心脏病。

　　3．Ⅱ型高脂蛋白血症又称家族性高胆固醇血症、家族性高β脂蛋白血症、家族性高胆固醇黄色瘤病。本病呈常染色体显性遗传。发病机制是由于机体细胞缺乏LDL受体以致血浆LDL.移除障碍，故本症以LDL（β一脂蛋白）升高为特征。由于LDL是胆固醇和胆固醇酯进入血浆的主要运载工具，故本症患者血浆胆固醇呈中度至重度升高。可分为两个亚型，Ⅱa型血浆三酰甘油正常，Ⅱb型血浆三酰甘油升高。临床上主要表现为早年发生动脉粥样硬化症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、结节性黄色瘤和腱黄瘤，后两者为皮肤和筋腱LDL浸润所致。黄斑瘤呈黄色，扁平状，多位于上、下眼睑；腱黄瘤多在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部。严重高胆固醇血症者，黄色瘤呈块状，多见于手掌、肘、臀部。黄色瘤的发生与高胆固醇血症的病程和病情有关。纯合子患者在年幼时甚至出生时已有黄色瘤，杂合子则在20～40岁出现。纯合子可在20岁前发生冠心病，杂合子在40岁前发生。其他动脉粥样硬化性疾病（如脑卒中、周围血管病）也常见。甲状腺功能减退症和肾病虽然可以引起严重高胆固醇血症，但其程度低于家族性高胆固醇血症。

　　4．Ⅲ型高脂蛋白血症又称宽β型或漂浮β型高脂蛋白血症、家族性异常B脂蛋白血症。本型相对少见，表现为vLDL、IDL异常。本型患者冠心病和周围血管病患病率高，最具特征性的临床表现是手掌块状黄色瘤。

　　5．Ⅳ型高脂蛋白血症又称高前β脂蛋白血症。主要表现为vLDL升高而无乳糜微粒血症，LDL也不增加，可为原发性或继发性。许多患者无症状而于常规检查时发现。45岁以上易患冠心病，但周围血管病、黄色瘤、黄斑瘤不常见。继发性常见于肥胖、慢性肾功能衰竭、肾病综合征、糖尿病、甲状腺功能减退症、过量饮酒者。