1.临床表现：顽固的进行性贫血，伴有不规则发热，后期可有肝、脾肿大，皮肤紫癜，反复感染及口腔炎。可有骨痛及胸骨压痛，淋巴结肿大少见。

　　2.实验室检查

　　（1）血象：①红血病期：血红蛋白＜70g／L，多为正细胞、正色素性贫血，少数病例呈大细胞型，胞浆轻度嗜多色性，可见幼红细胞，以原始及早幼红细胞为主，白细胞数减少或增高，血小板减少。②红白血病期：贫血程度轻重不一，多为正细胞、正色素性贫血，可见嗜碱点彩、靶形红细胞；可见数量不等的中晚幼红细胞。白细胞总数减低、正常或增高，可见幼粒细胞或异常单核细胞，血小板计数减低。

　　（2）骨髓象：①红血病期：骨髓增生明显活跃或极度活跃，以红系增生为主，粒红比例1：1或倒置。幼红细胞增生＞50％～90％，多为原始与早幼红细胞，幼红细胞常见核分叶，多核，核碎裂，呈类巨幼样变。②红白血病期：骨髓增生明显活跃，红、粒两系均增生，幼红细胞＞50％，呈类巨幼样变，核畸形，幼红细胞大小不等，核浆发育不平衡，内有空泡。非红系原始细胞＞30％。原粒细胞和早幼粒细胞增多，易见Auer小体。

　　（3）细胞组织化学：红血病和红白血病时幼红细胞的糖原染色多呈强阳性反应，但少数可为阴性。

　　3.诊断标准

　　（1）骨髓中红系细胞＞50％，且常有细胞形态异常，异形的原粒细胞（Ⅰ型十Ⅱ型）或原始和幼稚单核细胞＞30％。

　　（2）血中原粒细胞（Ⅰ型十Ⅱ型）或原始单核细胞＞5％。骨髓非红系中原始粒细胞（或原始及幼稚单核细胞）＞20％。

　　4.鉴别诊断

　　（1）溶血性贫血：溶血性贫血时骨髓红系增生，以中、晚幼红增生为主，无类巨幼样变及核畸形，无幼稚粒细胞增生。网织红细胞明显增高。幼红细胞糖原染色阴性或弱阳性。

　　（2）巨幼细胞性贫血：巨幼细胞性贫血也有骨髓红系增生活跃，但原始及幼稚红细胞无明显的增多，无粒细胞系增生，红细胞可呈巨幼样改变，血清维生素B12及叶酸测定减低。用叶酸及维生素B12治疗有效，糖原染色阴性或弱阳性。

　　（3）骨髓转移癌：血液中有幼红及幼粒细胞，但骨髓转移癌常可发现其原发病灶，骨髓涂片检查可找到癌细胞团。

　　（4）骨髓纤维化：血液中有幼红及幼粒细胞，成熟红细胞形态异常呈泪滴状，骨髓穿刺时多呈干抽现象，有髓外造血。