临床执业医师考试：中枢性尿崩症的病因
发布时间：2012-03-21 作者：
临床执业医师考试中枢性尿崩症的病因，卫人网整理如下：
1.原发性原因不明，占尿崩症的50%-60%.部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核及室旁核细胞明显减少或消失，Nissil颗粒耗尽，AVP合成酶缺陷，且在血循环中存在针对下丘脑神经核团的自身抗体。
2.继发性常见于：①头颅外伤及垂体下丘脑手术：是CDl的常见病因。以脑垂体术后一过性CDl最常见。如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDl.②肿瘤：尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤所致的最早临床症状。常见肿瘤包括：垂体瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、转移瘤（肺癌、乳腺癌、直肠癌、白血病）等。③肉芽肿：结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。④感染性疾病：脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。⑤血管病变：动脉瘤、主动脉冠状动脉搭桥。⑥其他：自身免疫性病变也可引起CDl，血清中存在抗AVP细胞抗体。妊娠后期和产褥期可发生轻度尿崩症与其血液中AVP降解酶增高有关。希恩综合征应用考的松治疗后也可表现出尿崩症症状。
3.遗传性可为X-连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。X_连锁隐性遗传方式者由女性遗传，男性发病，杂合子女孩可有尿浓缩力差，一般症状轻，可无明显多饮多尿。家族性常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变，AVP载体蛋白基因突变引起。现已发现一部分家族性CDl患者存在AVP-NPⅡ基因突变。AVP突变可引起前体折叠、加工、降解等方面的障碍，继而引起AVP神经元的损害。Wolfram综合征或称DIDMOAD综合征，临床症状包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，为一种常染色体隐性遗传疾病，常为家族性，病人从小多尿，本症可能因为渗透性感受器缺陷所致。
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