临床执业助理医师考试先天性甲状腺功能减低症的诊断与鉴别诊断是考试大纲要求掌握的内容，人卫医学网考试整理如下：

　　根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难，掌握如下诊断要点（共3点）：

　　1.早期临床表现不明显（开展新生儿甲低筛查十分重要，我国早就把新生儿疾病筛查纳入了<母婴保健法>）；生后半年左右表现出典型的临床症状：生长发育落后、生理功能低下、智力低下；骨骼发育落后：当然，包括骨龄落后和出牙延迟；可疑患儿应该测定甲状腺激素（T4减低，TSH升高）。年长儿应与下列疾病鉴别：

　　（一）先天性巨结肠

　　患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

　　（二）21-三体综合征

　　患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻脊低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。

　　（三）佝偻病

　　患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，无甲低的特殊面容，如粘液性水肿；有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。

　　（四）骨骼发育障碍的疾病

　　如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。