苯丙酮尿症的临床表现
发布时间：2012-06-13 作者：
临床执业助理医师考试苯丙酮尿症的临床表现是考试大纲要求掌握的内容，卫人网整理如下：
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。
1.神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常。多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
2.外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
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