2016年临床助理医师考试苯丙酮尿症诊断是考试大纲要求掌握的内容，人卫智网考试搜集整理如下

　　苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。

　　诊断

　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

　　1. 新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

　　2. 尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。

　　3. 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。