假性甲状旁腺机能减退的临床特点

2015年04月03日 11:06

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  假性甲旁减除具有甲旁减的临床表现外,Ⅰb型患者外观正常。Ⅰa型患者常有其他种畸形,被称为Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO),包括肥胖、身材矮小、圆脸、短颈、掌骨(跖骨)缩短,最常发生于第4和第5指(趾)、远端指骨短而宽伴皮下钙化。这些患者常表现轻度的智力减退和内分泌异常,如常伴甲状腺(无甲状腺肿)和性腺功能减退。部分患者可有颅骨增厚,牙釉缺陷和牙不萌出,骨外生骨,异位钙化,髋外翻或髋内翻,桡骨和肱骨弯曲等。

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