大多数患儿在出生后，便可见到在头颅的中线部出现指头到鸡卵大小扁平状、半球状或短颈的球形的囊性膨出。囊内的脑脊液与颅内蛛网膜下腔通畅良好者，可触知搏动感。当小儿哭泣时，可触知囊内压力增加，静止时又可有压缩感；经光透照检查，可有明显的透光性。随身体的发育和增长，除智力显得比同龄正常儿童稍迟延外，无明显的神经系统障碍。只有通过X 线头颅摄影或CT、MRI 脑扫描检查，方可明确颅裂的存在及其部位、形态和推断出其膨出的内容。发生在额部者，多在其正中下端，如鼻根部形成肿块，使两眼距离增宽。发生在枕外粗隆以上者，可有部分大脑枕叶进入囊内。发生在枕外粗隆以下者，可有部分小脑进入囊内。颅底部，常在额骨与筛骨之间发生颅裂，如偏向一侧，则可向眼窝脱出，形成一侧眼球突出，并向外转。如发生在中央，则可见于鼻腔内，出现鼻闭塞等症状，要与鼻息肉相鉴别。

　　发生于枕部的颅裂，有时膨出如儿头大且伴有脑积水，则易出现肢体的痉挛性抽搐。一般预后不良。