遗传性运动感觉性神经病I型是乡镇执业助理医师考试的重要考察内容,考点汇总如下:
该病为相对良性的运动感觉性神经病,包括多个类型。最常见的IA型的基因突变位于常染色体17pll的髓磷脂特异蛋白22基因(PMP-22基因);IB型的突变基因位于常染色体lq22的髓磷脂蛋白Po基因;IC型的突变基因位于常染色体l6p13,ID型的突变基因位于常染色体10q21的EGR2基因;IE型的突变基因位于lq22的蛋白0基因;IF型的突变基因位于常染色体8p21的神经丝蛋白轻链基因。病理改变特点:周围神经肥大,远端大量髓鞘脱失及"洋葱球"样结构形成,轴索数量也出现不同程度减少。随着病程的进展,有髓神经纤维的数量进行性下降。