2016年临床助理医师考试苯丙酮尿症治疗是考试大纲要求掌握的内容，人卫智网考试搜集整理如下：

　　苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。

　　治疗

　　一旦确诊，立即开始治疗。开始治疗年龄越小，预后越好。

　　1. 低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应按每日30~50mg/kg适量给予，苯丙氨酸需要量：2个月以内50~ 70mg/（kg.d），3~6个月40mg/（kg.d），2岁25~30mg/（kg.d），4岁以上10~30mg/（kg. d），以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L（2~10mg/dl）。饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。

　　3. 对有本病家族史的夫妇可进行DNA 分析胎儿，进行产前诊断。