干预时间

目的

一级预防

受孕前干预

防止出生缺陷胎儿的发生

二级预防

产前干预

在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生

三级预防

出生后干预

在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残

对象

程序或方法

遗传

咨询

①遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁

① 通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计

② 确定遗传方式，评估遗传风险

③ 提出医学建议，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择

产前

筛查

每一个孕妇

羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等

产前

诊断

①35岁以上的高龄孕妇；②生育过染色体异常儿的孕妇；③夫妇一方有染色体平衡易位；④生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者；⑤性连锁隐性基因携带者；⑥夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇；⑦在妊娠早期接触过毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇；⑧有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；⑨原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；⑩本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇

① 观察胎儿结构：利用超声检查等观察胎儿结构有无畸形

② 染色体核型分析：检测胎儿染色体疾病

③ 基因检测：利用胎儿DNA分子杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病

④ 检测基因产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等