巨幼红细胞性贫血是由于缺乏维生素B12或（ 和）叶酸所导致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞，用B12 或（和）叶酸治疗有效。
诊断与鉴别诊断诊断 必须注意几个方面
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详细询问病史 |
注意摄入量减少、需要量增加情况，易发生营养不良的人群，如妊娠、婴幼儿、老年易造成营养不良 |
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外周血涂片及骨髓涂片 |
出现巨红细胞及巨幼红细胞是诊断本病的重要参考 |
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血清叶酸及维生素B12 测定 |
具有确定诊断的意义 |
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叶酸和（或）维生素B12 治疗有效 |
具有鉴别诊断的意义 |
鉴别诊断
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相似点 |
鉴别点 |
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再生障碍性贫血 |
三系细胞减少 |
呈正细胞性贫血，网织红细胞明显减低，骨髓增生低下，巨核细胞明显减少或缺如 |
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骨髓增生异常综 合征 |
骨髓中出现巨幼红细胞 |
骨髓中粒系、巨核系也有病态造血表现，而且叶酸和（或）维生 素B12 治疗无效 |
治疗
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维生素B12 缺乏所致的贫血 |
应以Vit B12 治疗为主，如单用叶酸反而加重神经精神症状 |
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叶酸缺乏所致的贫血 |
口服连续数周至临床症状好转、血象恢复正常为止 |
相关习题：
1 岁男孩，面色苍黄2 个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下3.5cm，脾左肋下2cm.血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH 5mU/L，血清铁蛋白30mg/L.
1. 该患儿最可能的诊断是A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 苯丙酮尿症C. 营养性缺铁性贫血
D. 营养性巨幼细胞贫血E. 婴儿肝炎综合征
答案：D2. 为进一步明确诊断，需做的检查是
A. 血清T3、T4B. 血苯丙氨酸浓度
C. 血维生素B12 和叶酸D. 血胆红素和肝功能
E. 血清铁、红细胞游离原卟啉答案：C
