2015年临床助理医师考试先天性甲状腺功能减低症临床表现是考试大纲要求掌握的内容，人卫智网考试搜集整理如下：

　　先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

　　临床表现

　　先天性甲低的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

　　1. 新生儿期表现 患儿常为过期产。出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟较大。生理性黄疸期常长，达2周以上。胎便排出延迟，出生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。患儿多睡，对外界反应迟钝，肌张力低下，吸允差，喂养困难，哭声低且少，声音嘶哑，呼吸慢，体温低（常小于35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易误诊为其他疾病。

　　2. 典型症状 多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。

　　（1）特殊面容和体态 颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5.

　　（2）神经系统症状 智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。

　　（3）生理功能低下 精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴心包积液。