临床执业医师考试专业资料卟啉症的分型帮助临床执业医师考试考生更好的复习,人卫智网考试搜集整理如下:
1.δ‐氨基酮戊酸脱水酶缺陷性血卟啉症 ①罕见;②常染色体隐性遗传;③AL A脱水酶基因突变;④尿AL A 和粪卟啉Ⅲ增多。
2.急性间歇性血卟啉症 ①较常见;②常染色体显性遗传;③胆色素原脱氨酶基因突变。
3.先天性红细胞生成性卟啉症 ①罕见;②常染色体隐性遗传;③尿卟啉原Ⅲ合酶基因突变。4.迟发性皮肤卟啉症 ①最常见;②肝内尿卟啉原脱羧酶基因突变;③分数种类型[散发型(Ⅰ型)、家族型(Ⅱ型)、肝型(Ⅲ型)、毒性型、难治型]。
5.遗传性粪卟啉症和变异型血卟啉症 ①常染色体显性遗传;②粪卟啉原氨化酶基因突变;③原卟啉原氧化酶基因突变。6.红细胞生成性原卟啉症 ①常染色体显性遗传;②亚铁螯合酶基因突变。
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