骨髓增生异常综合征（MDS ）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
鉴别诊断目前，MDS 的诊断尚无“金标准”，MDS 是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别。
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鉴别的必要性 |
区别点 |
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再生障碍性贫血（AA） |
部分AA 患者可出现局灶性的骨髓细胞增生 |
AA 时骨髓无粒系、红系及巨核系的形态异常，骨髓小粒中主要为非造血组织；MDS 时骨髓小粒主要是造血组织 |
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阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） |
PNH 可出现全血细胞减少和病态造血 |
PNH 检测可发现CD55+、CD59+ 细胞减少、Ham 试验阳性及血管内溶血的改变 |
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巨幼细胞性贫血 |
MDS 患者的细胞病态造血可见巨幼变 |
巨幼细胞性贫血补充叶酸、维生素B12 后可纠正贫血 |
治疗
总的来说，MDS 尚无满意的治疗方法。骨髓移植是目前唯一有肯定疗效的方法。
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