苯丙酮尿症与先天愚型鉴别诊断

2013年12月10日 10:57
  人卫智网学员提问:苯丙酮尿症与先天愚型鉴别诊断?

  人卫智网老师回复:先天愚型就是是21三体综合征,主要特征表现是皮肤白皙细腻,有通贯掌,先心病。

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  患儿8个月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.苯丙酮尿症

  D.癫痫

  E.佝偻病

  答案:C

  解析: 患儿尿有鼠尿臭味,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅为苯丙酮尿症特点,结合其他临床表现可考虑诊断。
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