遗传性运动感觉性神经病I型临床表现是乡镇执业助理医师考试的主要考查内容,考点汇总如下:
60%的患者有阳性家族史。75%的患者在10岁以前起病。l0%在10~20岁起病,很少在30岁发病。首发症状经常为步态异常,下肢远端肌肉力弱、萎缩,导致下肢外观呈倒挂的酒瓶状,足部马蹄内翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感觉障碍不显著。部分患者上肢亦可累及,出现爪形手及手部轻微感觉障碍。在严重的周围神经病变者可以见到因咽喉部受累而导致的睡眠呼吸障碍。查体可以发现肥大增粗的周围神经。
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