乡镇助理医师考试先天性甲状腺功能减低症诊断知识点及相关习题：

　　先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

　　诊断和鉴别诊断

　　根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。应与下列疾病鉴别：

　　1. 先天性巨结肠 出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

　　2.21-三体综合征 患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，但有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。染色体核型分析可鉴别。

　　3. 佝偻病 有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。

　　相关习题：

　　女孩，26天，孕43周出生，体重3800g，前、后囟大，腹胀，便秘，全身皮肤与巩膜黄染，肌张力低，吸吮差，哭声低，肝脏肋下2cm，脾未及。

　　1. 首先考虑的诊断是

　　A.21-三体综合征

　　B. 先天性巨结肠

　　C. 先天性甲低

　　D. 肝炎综合征

　　E. 佝偻病

　　2. 首先选择的诊断检查是

　　A. 染色体核型分析

　　B. 肝功能、胆红素

　　C. 血清T4、TSH

　　D. 钡灌肠

　　E. 血培养

　　3. 患儿出生后早期筛查应选择的检查是

　　A. 染色体核型检查

　　B. 血TSH 测定

　　C.Guthrie试验

　　D. 直肠黏膜活检

　　E. 血清25-OHD测定

　　4. 假如患儿经检查确诊后，应及早采取的治疗的是

　　A. 保肝退黄

　　B. 给予L-T4

　　C. 补充维生素D

　　D. 扩肛

　　E. 加强训练辅以γ酪氨酸，叶酸

　　「解析」 答案：1.C 2.C 3.B 4.B

　　1. 根据临床表现，首先考虑先天性甲状腺功能低下。

　　2.T4降低和TSH 升高可确诊甲状腺功能低下。

　　3. 新生儿期甲低可用干血滴纸片检测TSH 浓度作为初筛。

　　4. 一旦先天性甲低诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，甲状腺制剂有两种：L-甲状腺素钠（L-T4）和甲状腺片。