乡镇助理医师考试细胞遗传学诊断知识点及相关习题：

　　按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

　　1. 标准型 最多见，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21.双亲外周血淋巴细胞核型正常。标准型21-三体综合征再发风险为1%.

　　2. 易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

　　（1）D/G易位 D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q），少数为15号或13号。

　　（2）G/G易位 是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）；或一个21号易位到一个22号染色体上，即46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

　　3. 嵌合体型 患儿体内有两种或两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY），+21.

　　相关习题：

　　患儿，男，21天，因“反复抽搐10余天”来诊。第二胎第二产，足月顺产，出生体重2.6kg，吃奶差，其母41岁，其姐生长发育正常，智力同正常同龄儿童。查体：足月新生儿貌，反应差，头围30cm，前囟2.5cm×2.5cm，平软，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平。

　　1. 该患儿最有可能的诊断为

　　A. 苯丙酮尿症

　　B. 先天性甲状腺功能减低症

　　C.21-三体综合征

　　D. 猫叫综合征

　　E.Turner综合征

　　2. 确诊需行的检查是

　　A. 颅脑CT

　　B. 尿三氯化铁试验

　　C. 血生化

　　D. 染色体核型分析

　　E. 甲状腺功能

　　3. 其母如再怀孕，需进行的产前筛查是

　　A.AFP、FE3、HCG

　　B.AFP、LH、HCG

　　C.LH、FE3、HCG

　　D.FSH、AFP、LH

　　E.FSH、FE3、LH

　　「解析」 答案：1.C 2.D 3.A

　　1. 其母41岁，为高危孕妇。反应差，头围小于正常，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平。

　　2. 新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴别。

　　3. 高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行进一步产前诊断。孕中期可作三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的检测。