先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
实验室检查本病应早期诊断，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。
1. 新生儿筛查 我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的新生儿筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH 浓度作为初筛，结果>15~ 20mU/L时，再检测血清T4 和TSH 以确诊。2. 血清T4、T3、TSH 测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH 浓度，如T4降低、TSH 明显升高时即可确诊；血清T3浓度在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
3. 骨龄测定 利用手和腕骨X 线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。