巨幼红细胞性贫血是由于缺乏维生素B12或（ 和）叶酸所导致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞，用B12 或（和）叶酸治疗有效。
临床表现
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起病 |
以6 个月~2 岁多见，起病缓慢 |
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一般表现 |
多呈虚胖或颜面轻度水肿，毛发纤细稀疏、黄色，严重者皮肤有出血点或瘀斑 |
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贫血表现 |
皮肤常呈现蜡黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力，常伴有肝、脾肿大 |
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神经精神症状 |
维生素B12 缺乏者 |
表现为表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步 |
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叶酸缺乏者 |
不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常 |
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消化系统症状 |
常出现较早，如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等 |
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