先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
病因1. 散发性先天性甲低
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位 是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%.此时甲状腺部分或完全丧失了其分泌功能。可能与遗传素质及免疫介导机制有关。（2）甲状腺激素合成障碍 是导致先天性甲低的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。
（3）TSH、TRH 缺乏 亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。（4）甲状腺或靶器官反应性低下 罕见。
2. 地方性先天性甲低地方性甲状腺功能低下症多因孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下
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