临床助理医师考试资料小儿爱德华兹综合征的检查是考试大纲要求掌握的内容，人卫智网考试搜集整理如下：

　　1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核型为47，XX（XY）， 18；10%为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY）， 18；其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。

　　2.羊水细胞培养染色体检查 爱德华兹综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。