双糖酶缺乏的患儿仅有实验室检查异常,无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者,称糖耐受不良。临床主要表现为腹泻,水样便,粪便含泡沫、具有酸臭味。因酸性粪便刺激而发生臀红,重者糜烂。因腹泻而导致脱水、酸中毒等水、电解质紊乱。病程迁延可发生营养不良。
2﹒脂肪吸收不良
主要表现为脂肪泻。
(2)腹部胀满:由于肠腔内积存不消化食物和积气所致。
(3)食欲缺乏,发育落后,身材瘦小,营养不良。(4)脂溶性维生素缺乏:病程迁延者常出现维生素A缺乏性眼病、维生素D缺乏性佝偻病、维生素K缺乏引起出血等。
(5)微量元素缺乏、营养不良性水肿及贫血。
3﹒辅助检查
(1)糖吸收不良:糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6,且常<5.5。粪便还原糖测定阳性(≥0.5/dl)。呼气氢试验呼气氢增高。
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