膀胱外翻或泄殖器外翻均呈散发性，但膀胱外翻也有家族史的报道。复发率为1%。如果夫妇之一有膀胱外翻则胎儿风险率为1∶70，比一般人群高500倍。目前，尚不清楚染色体异常的发生情况，但有膀胱外翻合并21-三体综合征的个案报道。

　　在胚胎4～7周（妊娠6～9周）时，尿直肠隔逐步下降将泄殖腔分隔为肛直肠管和尿生殖窦。与此同时，位于前方的泄殖腔膜也渐渐退缩至会阴部，泄殖腔膜上方双侧的中胚层嵴在中线处融合成生殖结节，随泄殖腔膜下降。如果泄殖腔膜不向会阴部退缩，双侧的中胚层嵴就只能在其下方融合，泄殖腔膜就成了膀胱的前壁。在胚胎9周时泄殖腔膜消失，膀胱后壁暴露，最后膀胱外翻。如果泄殖腔膜在尿直肠隔分隔泄殖腔为肛直肠管和尿生殖窦之前消失，那么膀胱和直肠均暴露在外，造成泄殖腔外翻。

　　膀胱外翻除了膀胱后壁翻出外，还有耻骨联合分离、脐孔低、男性睾丸不完全下降、阴茎短小及尿道上裂。女性胎儿则有阴蒂裂。泄殖腔外翻时，外翻的组织中间为肠内壁而双侧为膀胱内壁，并各有一输尿管开口。泄殖腔外翻的病理远比膀胱外翻复杂，除了下泌尿道、下消化道、生殖器严重外翻畸形，还可合并椎体异常、脊柱裂、上泌尿道畸形、消化道畸形及下肢畸形。