21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

　　临床表现

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

　　1. 智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

　　2. 生长发育迟缓 身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

　　3. 特殊面囟 眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。前囟大且关闭延迟。

　　4. 皮肤纹理特征 通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

　　5. 其他 可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。