血小板功能异常见疾病：血小板无力症、巨血小板综合征、贮藏池病、血小板第3因子缺乏症。

　　血小板功能异常性疾病

　　（1）血小板无力症：亦称Glanzmann病。系常染色体隐性遗传。

　　它的基本缺陷是血小板膜GPⅡ6／Ⅲa数量减少或缺乏，也可出现GPⅡ b／Ⅲa基因的缺陷。患者的血小板对ADP、胶原、肾上腺素、凝血酶、花生四烯酸等诱导剂无聚集反应，但对瑞斯托霉素有聚集反应。

　　（2）巨血小板综合征：亦称Bernard-Soulier综合征。系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPIb／Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏，也可有GPI b／Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能结合vWF，使其不能粘附于内皮下组织，并对瑞斯托霉素不发生聚集反应。

　　（3）贮藏池病：指血小板缺乏贮存颗粒或其内容物释放障碍。包括致密颗粒缺陷症、α一颗粒缺陷症（亦称灰色血小板综合征）以及致密体与α-颗粒联合缺陷症。系常染色体隐性遗传，有的呈常染色体显性遗传。患者的血小板对ADP、胶原和凝血酶等诱导剂缺乏释放反应，故释放产物减少。

　　（4）血小板第3因子（PF3）缺乏症：亦称血小板病，系常染色体隐性遗传。患者的血小板膜磷脂的结构或成分有缺陷。故其表面缺乏凝血因子Va和Xa的受体，致使血小板不能有效地提供凝血催化表面。引起凝血机制异常。表现为自陶土凝血时间延长。