21-三体综合征临床表现

2012年11月05日 10:57

  临床执业师考试中21-三体综合征临床表现是考试大纲要求掌握的内容,人卫智网整理如下:

  临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。

  1.特殊面容:患儿出生时即可有明显的特殊面容:头颅小而圆、颅缝宽、前囟大、新生儿时可有第三囟门,头发细软而较少,眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视及常见晶状体混浊,鼻梁低平,外耳小、耳位低、耳郭畸形,硬腭窄小、唇厚舌大、常张口伸舌,流涎多,颈短,颈蹼;常呈现嗜睡和喂养困难。

  2.智能低下:这是本病最突出、最严重的临床表现,但其严重程度不完全相同,一般随年龄增大而逐渐明显。患者智力明显低下,智商通常在25-50之间。由于肌张力低下亦称软白痴,性格较活泼,喜欢模仿,但行为动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。

  3.体格发育迟缓:由于软骨发育不良,躯干发育迟缓,身材矮小;四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟,且常错位。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。第1与第2足趾间距较大,呈草鞋脚。动作发育和性发育均延迟。

  4.伴发畸形:可并发先天性心脏病,其次是先天性水化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。50%患儿伴有先天性心脏病;胃肠道畸形高于群体的发生率;患者生长发育明显落后,呈现矮身材,外生殖器发育通常正常,但男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力,女孩无月经,仅少数可有生育能力;由于韧带松弛可致关节过度弯曲,部分患儿可出现多指(趾)、并指(趾)畸形,四肢短,手指粗短、小指内向弯曲;指纹改变为:手掌出现猿线(俗称通贯手)、轴三角的 atd角度一般大于45度,第4、5指桡箕增多,拇指球区胫侧弓形纹;因免疫功能低下,易患各种感染。白血病的发生率也增高10%-30%.如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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