临床执业助理医师考试先天性巨结肠的诊断依据，人卫智网整理如下：

　　1.出生后不排胎粪或胎粪排出延迟，数周至数月后出现便秘，逐渐加重，呈顽固性。

　　2.随便秘加重而渐出现腹胀，排便排气后缓解。常伴呕吐，食欲减退，体重下降，一般状况欠佳。

　　3.腹部高度膨大，常见肠型或蠕动波，下腹可扪及粪块。

　　4.直肠指检时壶腹部空虚，拔出手指后可有大量气体及粪便排出。

　　5.X线钡灌肠可见痉挛性狭窄肠段移行为巨大扩张肠段，狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”。

　　6.直肠肛管测压示压力增高，且不出现直肠肛管松弛反射。

　　7.扩张肠段黏膜以及红细胞的乙酰胆碱酯酶活性增高。

　　8.直肠活体组织检查经病理证实神经节细胞减少或缺乏。