乡镇助理医师考试资料腓骨肌萎缩症的诊断是考试大纲要求掌握的内容，人卫医学网考试搜集整理如下：
1、CMT1（脱髓鞘）型
①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同；周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态；病程缓慢，病程长时期稳定；部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状；
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失；深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累；③运动NCV减慢为38m/s以下（正常50m/s）；CSF蛋白正常或轻度增高；肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。
2、CMT2（轴索）型①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT1型相似，程度较轻；
②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。上一篇：联合瓣膜病变的临床诊断
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