21-三体综合征临床表现

2015年09月21日 14:36
  21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

  临床表现

  21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

  1. 智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

  2. 生长发育迟缓 身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。

  3. 特殊面囟 眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。前囟大且关闭延迟。

  4. 皮肤纹理特征 通贯手,手掌三叉点上移向掌心。

  5. 其他 可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

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