营养性维生素D 缺乏性佝偻病临床表现症状：
本病多见于3个月~2岁的小儿，主要表现为生长中的骨骼改变、肌肉松弛和非特异性的神经兴奋症状。佝偻病在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。1. 初期（早期） 多见于6个月以内，特别是<3个月的婴儿，主要表现为非特异性的神经兴奋性增高症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间惊啼、多汗（与季节无关）、枕秃（因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕）。血钙正常或稍低，血磷低，钙磷乘积稍低（30~40），血清25-（OH）D3下降，碱性磷酸酶正常或增高。此期无骨骼改变，X线片检查多正常，或仅见临时钙化带模糊。
2. 活动期（激期） 除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。（1）头部 ①颅骨软化：佝偻病最早出现的体征多见于3~6个月婴儿，因此时颅骨发育最快，软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，约6个月时颅骨软化逐渐消失；②方颅：多见于7~8个月以上小儿，由于骨样组织增生致额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，重者可呈鞍状、十字状颅形；③前囟增大及闭合延迟：重者可延迟至2~3岁方闭合；④出牙延迟：可迟至1岁出牙，有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿
（2）胸部 胸廓畸形多见于1岁左右婴儿，如佝偻病肋骨串珠，肋膈沟（郝氏沟），鸡胸，漏斗胸。（3）四肢 腕踝畸形：多见于6个月以上婴儿，腕和踝部骨骺处膨大，状似手镯或脚镯；下肢畸形：见于1岁后站立、行走后婴儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“O”形腿或“X”形腿。1岁内婴儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上婴儿，才作下肢畸形检查。
（4）其他 学坐后可引起脊柱后突或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。全身肌肉松弛，患儿肌张力低下，头项软弱无力，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。其他：条件反射形成慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴感染，贫血等。血生化及骨骼X线改变 血钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。
3. 恢复期 经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，精神活泼，肌张力恢复。血清钙磷浓度数天内恢复正常，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶4~6周恢复正常。X线表现于2~3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度逐步恢复正常。4. 后遗症期 多见于大于2岁婴儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻、中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。
诊断与鉴别诊断：根据有日光照射不足及维生素D 缺乏的病史，佝偻病的症状和体征，结合血生化改变和骨X线改变可做出正确诊断。但应注意早期佝偻病病儿骨骼改变不明显，多汗、夜惊、烦躁等神经精神症状又无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史做出综合判断。血清25-（OH）D3（正常10~60μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常0.03~0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
本病需与下列疾病进行鉴别：1. 佝偻病体征的鉴别 即与非佝偻病性疾病鉴别。
（1）先天性甲状腺功能减低症。（2）软骨营养不良。
（3）黏多糖病。（4）脑积水。
2. 佝偻病病因的鉴别 即与抗维生素D性佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。（1）低血磷性抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）。
（2）远端肾小管酸中毒。（3）维生素D依赖性佝偻病。
（4）肾性佝偻病。（5）肝性佝偻病。
相关习题：3个月婴儿，单胎，顺产，出生体重2.8kg，纯母乳喂养，出生2个月后，坚持每周户外活动5次，每次2~3小时，并间断补充维生素D，近期婴儿时有睡眠不宁，出汗多，头发脱落，门诊咨询是否患佝偻病。
查体：体重6.8kg，身长62cm，一般情况好，枕秃（+），前囟2.5cm，未及颅骨乒乓球感。1. 实验室检查显示该婴儿血清25-（OH）D3正常，应诊断为
A. 佝偻病初期B. 佝偻病活动期
C. 脑积水D. 软骨营养不良
E. 正常婴儿2. 对诊断具有重要意义的病史是
A. 纯母乳喂养B. 户外活动多，间断补充维生素D
C. 睡眠不宁，出汗多，头发脱落D. 一般情况好
E. 生长快3. 下列措施哪项错误
A. 多做户外运动B. 坚持母乳喂养
C. 补充钙剂D. 口服维生素D
E. 定期复查「解析」 答案：1.E 2.B 3.C
1. 患儿户外活动多，又间断补充维生素D，无维生素D缺乏的高危因素。2. 神经兴奋症状无佝偻病特异性，且25-（OH）D3是诊断佝偻病的金指标。
3. 患儿经母乳喂养，暂不需补钙。