苯丙酮尿症的发病机制

2014年06月26日 10:00

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  1.典型的机制:是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内蓄积,并通过血脑屏障,损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸,酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素,所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少,导致毛发变黄变白。

  苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出,所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

  2.非典型的机制:主要是由于缺乏四氢生物喋呤,它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
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